Des d'un diagnòstic exhaustiu fins a una teràpia integral, en un sol centre.
Tractament i acompanyament d'infants amb síndromes genètiques a Barcelona
KidiMind gestiona l'infant amb una síndrome genètica com un únic itinerari mèdic i de rehabilitació. Un sol centre integra l'avaluació genètica, el seguiment neurològic, la parla, la motricitat, la cognició, la conducta, la nutrició i el metabolisme. La família deixa de «recollir» l'ajuda entre desenes d'especialistes en clíniques diferents.
Les síndromes genètiques són una àrea mèdica i de rehabilitació especial
Les síndromes genètiques i cromosòmiques són un grup d'estats causats per alteracions en els gens o els cromosomes: síndrome de Down, de Rett, d'Angelman, de l'X fràgil (Fragile X), de Williams, de Prader-Willi i moltes altres, incloent-hi malalties monogèniques rares.
La seva particularitat rau en el fet que l'infant necessita simultàniament un seguiment mèdic (particularitats somàtiques, malalties concomitants), un itinerari de desenvolupament (desenvolupament cognitiu, del llenguatge, motor i conductual) i un acompanyament familiar a llarg termini.
Les recomanacions genètiques actuals (ACMG) subratllen la importància d'un diagnòstic molecular precoç i més profund en infants amb retard del desenvolupament, insuficiència intel·lectual i particularitats congènites. Això permet comprendre amb més precisió el pronòstic, els riscos i la seguretat farmacològica, així com dissenyar una estratègia a llarg termini.
Quines síndromes genètiques acompanyem
Treballem amb un ampli espectre d'estats genètics: des de síndromes freqüents fins a malalties monogèniques rares.
Síndrome de Down (trisomia 21)
És la síndrome genètica més freqüent. Programa de desenvolupament de les habilitats cognitives, del llenguatge, motores i socials, acompanyament dels estats mèdics concomitants i suport nutricional.
Síndrome de Rett
Principalment en nenes. Perfil complex amb regressió d'habilitats, epilèpsia i dificultats motores i de comunicació. Requereix un treball multidisciplinari especialment acurat i l'ús de SAAC.
Síndrome d'Angelman i síndrome de Prader-Willi
Síndromes d'impronta genètica del cromosoma 15 amb fenotips oposats. Cadascuna requereix el seu propi itinerari: treball del llenguatge, SAAC, epilèpsia, conducta i nutrició.
Síndrome de l'X fràgil (Fragile X), síndrome de Williams i síndromes rares
Incloent-hi síndromes detectades mitjançant seqüenciació de l'exoma o del genoma. Cadascuna té el seu propi perfil de cognició, llenguatge, conducta, motricitat i estats concomitants.
Per què és important un diagnòstic genètic precís
A diferència d'altres estats, en les síndromes genètiques el diagnòstic no és una «etiqueta», sinó una eina que canvia tot el seguiment posterior de l'infant.
Un diagnòstic genètic precís permet:
- comprendre el pronòstic i les expectatives realistes de desenvolupament
- predir i fer un seguiment dels estats concomitants (epilèpsia, cardiopaties congènites, trastorns endocrins, ortopèdia)
- tenir en compte la farmacogenètica: quins fàrmacs són eficaços i segurs específicament per a aquesta síndrome
- accedir a programes de teràpia específics (per exemple, teràpia de substitució enzimàtica en algunes síndromes)
- planificar la salut familiar: risc de recurrència, proves als familiars
- connectar la família amb la comunitat: associacions de pacients, protocols de recerca
Què és important: fins i tot si l'infant ja té un diagnòstic general («retard del desenvolupament», «TEA»), els enfocaments actuals recomanen considerar la seqüenciació de l'exoma/genoma en presència de signes addicionals (dismòrfies, convulsions, regressions, antecedents familiars). Sovint, això canvia tota l'estratègia d'ajuda.
Una síndrome genètica no és només medicina i no és només rehabilitació
Les famílies amb síndromes genètiques solen conèixer aquesta situació de memòria: el neuròleg en una clínica, el genetista en una altra, el logopeda en una tercera, el fisioterapeuta en una quarta, el psicòleg per separat, el dietista en un altre lloc. Ningú no veu l'infant en el seu conjunt, i la coordinació recau sobre els pares.
A KidiMind, dissenyem un itinerari únic on treballen simultàniament:
- seguiment i observació neurològica
- interpretació genètica i actualització de l'estratègia si és necessari
- programa de desenvolupament: llenguatge, motricitat, cognició i conducta
- rehabilitació sensorial i motora
- SAAC i comunicació: especialment en estats amb parla oral limitada
- nutrició i treball amb el sistema gastrointestinal
- coordinació amb altres especialistes (cardiòleg, endocrinòleg, ortopeda)
- acompanyament familiar a llarg termini
Això és especialment valuós en síndromes rares i complexes, on trobar un equip que entengui les especificitats és sovint una tasca en si mateixa.
Què fem diferent
Ruta individual per a cadascú: des de la correcció de les dificultats fins a maximitzar el potencial.
Experiència en síndromes rares
El director clínic del centre és un especialista en malalties genètiques i metabòliques rares, doctorand a Sant Joan de Déu. Tenim experiència en el seguiment de casos complexos i atípics.
Un sol centre, tot l'equip
Neuròleg, genetista, logopeda, fisioterapeuta, nutricionista, psicòleg i especialista en SAAC: tot sota el mateix sostre, amb conferències de cas regulars.
Pla realista a llarg termini
No és «màgia», sinó un programa estructurat amb objectius concrets a un horitzó de 3-6 mesos, una dinàmica mesurable i una reavaluació cada 8-12 setmanes.
Suport a la família com a part del programa
Els pares no només reben recomanacions, sinó també suport emocional, formació i recursos per al llarg camí. Inclou un programa de tutela per a les famílies que necessiten ajuda econòmica.
Com avaluem un infant amb una síndrome genètica
L'objectiu és construir un perfil complet de l'infant tenint en compte les particularitats sindròmiques i dissenyar un programa a mida per a ell, i no «per a un diagnòstic en general».
Diagnòstic bàsic (per a tothom):
- Avaluació genètica clínica: necessitat de diagnòstic sindròmic, SE/SG, panels, aclariment del fenotip i pronòstic a llarg termini
- Avaluació neurològica i del desenvolupament: perfil del funcionament cognitiu, del llenguatge, motor i conductual
- Avaluació adaptativa i conductual: nivell d'autonomia, comunicació, conducta i participació en la vida familiar
- Avaluació de la parla, els SAAC i la comunicació: especialment important en estats amb parla oral limitada
- Diagnòstic de TO, sensorial i motor: per dissenyar un programa de participació, autocura i regulació
- Fisiodiagnòstic: hipotonia, trastorns de la marxa, coordinació, postura i resistència
Diagnòstic ampliat (segons les indicacions):
- Genètica molecular: seqüenciació de l'exoma/genoma, panels específics, segregació familiar i farmacogenètica
- Bloc metabòlic i nutricional: dèficits, alimentació, perfil gastrointestinal, energia i factors corregibles
- Microbioma i tolerància alimentària: especialment en infants amb queixes gastrointestinals pronunciades, selectivitat o un perfil metabòlic sensible
- QEEG i mapatge cerebral: perfilació reguladora i selecció de rutes neurològiques complementàries
- Exploració cardiològica, endocrinològica i ortopèdica: segons les indicacions de la síndrome concreta (a través de clíniques col·laboradores)
Feu el primer pas
Demaneu cita per a la primera consulta. En una sola visita recollirem l'anamnesi, plantejarem les hipòtesis i us explicarem quina ruta necessita exactament el vostre infant.
Carrer de Viladomat, 135, 1-1, Eixample, 08015 Barcelona
Dl-Dv 10:00-18:00
Dl-Dv 10:00-18:00
Com treballem amb infants amb síndromes genètiques
El programa s'adapta a la síndrome, l'edat i el perfil concrets de l'infant. Aquest és el conjunt bàsic de mòduls.
Logopèdia i teràpia de la comunicació
- Comunicació funcional, participació social i expressivitat quotidiana
- Pragmàtica, comprensió del llenguatge i llenguatge expressiu
- Desenvolupament del llenguatge al nivell màxim possible per a l'infant
SAAC - Sistemes Augmentatius i Alternatius de Comunicació
- En cas d'insuficiència greu de la parla: accés a la comunicació, l'aprenentatge i la participació social
- Targetes, tauletes, aplicacions especialitzades i suport gestual
- Especialment important en síndromes amb parla oral limitada (Angelman, Rett, formes greus de Down)
TO, integració sensorial i entorn Montessori
- Habilitats de la vida diària, regulació, pràxis i participació en la vida quotidiana
- Autonomia al nivell màxim possible
Cinesioteràpia i fisioteràpia
- Hipotonia, marxa, postura, resistència i maduració motora
- Especialment importants en les síndromes de Down, Rett i Prader-Willi
Rehabilitació cognitiva
- Atenció, capacitat d'aprenentatge, seqüenciació i rutines cognitives bàsiques
- Metodologies adaptades a les capacitats de l'infant
Neurotecnologies (específiques)
- Neurofeedback: per a l'atenció i la regulació
- Mòduls de VR: entrenament social, motor i cognitiu
- tDCS i fotobiomodulació: en plans individuals complexos de suport neuroplàstic
Nutrició funcional
- Alimentació personalitzada tenint en compte les particularitats sindròmiques
- Estabilització de l'energia, el pes i el funcionament gastrointestinal
- Correcció de la selectivitat (freqüent en moltes síndromes)
Correcció dels dèficits
- Vitamines, minerals i aminoàcids: segons els resultats de l'avaluació
- Tenint en compte les particularitats farmacogenètiques de la síndrome concreta
Correcció del microbioma i treball amb la intolerància alimentària
- Reducció de la càrrega gastrointestinal i del malestar somàtic que dificulta el desenvolupament
Musicoteràpia i arteteràpia
- Potencien la implicació, el contacte emocional, la comunicació i la motivació
- Especialment eficaces en síndromes amb limitacions de la parla
Coaching parental i acompanyament a llarg termini
- Ajuda a la família per mantenir un entorn domèstic realista, estable i estimulant
- Connexió amb comunitats de pacients i recursos
- Suport emocional a llarg termini
Amb quina freqüència i durant quant de temps
Cap infant rep "tot de cop": el pla es dissenya a mida per al seu perfil concret. Aquest és el conjunt habitual de mòduls.
01
Intensitat
De 2 a 4 visites per setmana. En cas d'un perfil complex, es pot aplicar un programa mixt més intensiu.
02
Mòdul parental
És obligatori i ininterromput. En les síndromes genètiques, la família és el principal agent de l'entorn estimulant per a l'infant.
03
Durada
L'acompanyament és a llarg termini: anys. El programa es reavalua cada 8-12 setmanes; l'itinerari general es planifica per als propers anys, amb etapes de desenvolupament.
Què canvia en el treball
En les síndromes genètiques, la honestedat amb la família és especialment important.
No «curem» la síndrome: és part de la constitució genètica de l'infant. Però canviem significativament la funcionalitat i la qualitat de vida.
Treballem perquè l'infant:
- desenvolupi les vies de comunicació que li són accessibles (parla o SAAC) al nivell màxim possible
- adquireixi habilitats de la vida diària i autonomia
- aconsegueixi controlar els estats mèdics concomitants
- reguli millor el seu estat, la conducta i el son
- participi en la vida social: llar d'infants, escola, grups
- mantingui i desenvolupi la funció motora
- tingui una alimentació estable i un funcionament gastrointestinal confortable
El resultat per a la família no és menys important: la possibilitat de viure una vida plena, comptar amb suport, no patir esgotament i sentir l'equip a prop en aquest llarg camí.
Es fa un seguiment de l'evolució mitjançant escales concretes cada 8-12 setmanes.
Cas pràctic
Nena de 3 anys amb síndrome d'Angelman. En el moment de la consulta: absència de parla, marxa atàxica pronunciada, crisis epilèptiques, alteracions del son, dificultats gastrointestinals greus i pares amb un esgotament emocional molt marcat.
Ruta estàndard: Neuròleg en una clínica (epilèpsia), logopeda en una altra (un cop per setmana), fisioterapeuta en una tercera, gastroenteròleg en una quarta. La coordinació recau sobre els pares, i ningú no veu el cas en el seu conjunt.
Què es va fer a KidiMind:
- Avaluació multidisciplinària completa amb actualització de l'estratègia genètica (mutació exacta, farmacogenètica)
- Coordinació de la teràpia antiepilèptica amb el neuròleg i selecció del protocol tenint en compte la síndrome
- Introducció dels SAAC ja en aquesta etapa: targetes i una aplicació per a tauleta, perquè l'infant pogués expressar les necessitats bàsiques
- Cinesioteràpia amb focus en la marxa i l'estabilitat
- Logopèdia amb focus en la comprensió del llenguatge i la comunicació no verbal
- Integració sensorial i treball del son
- Correcció nutricional: microbioma, dèficits i treball amb el sistema gastrointestinal
- Musicoteràpia: un àmbit especialment receptiu per als infants amb aquesta síndrome
- Suport emocional als pares i connexió amb la comunitat internacional de pacients
Resultats al cap de 12 mesos:
- Reducció de la freqüència de les crisis i estabilització de la teràpia antiepilèptica
- Marxa autònoma i segura
- Ús actiu dels SAAC: unes 30 «paraules» funcionals bàsiques
- Recuperació del son
- Millora significativa de l'estat gastrointestinal
- La família: «Per primera vegada no estem sols. Tenim un equip».
El nom ha estat canviat, el cas s'ha publicat amb el consentiment per escrit de la família.
Preguntes freqüents dels pares sobre les síndromes genètiques
Qualsevol mòdul del programa se sotmet a una avaluació regular de la seva eficàcia. Si un mètode concret no ofereix la dinàmica esperada, el canviem sense esperar que "funcioni amb el temps".
El meu infant té retard del desenvolupament, però no té diagnòstic. Val la pena fer proves genètiques?
Sovint, sí. Davant d'un retard global del desenvolupament, dismòrfies, convulsions, regressions o antecedents familiars, les recomanacions internacionals actuals (ACMG) proposen considerar la seqüenciació de l'exoma. La decisió sempre es pren durant la consulta després d'una avaluació clínica.
Què canvia un diagnòstic genètic precís?
Moltes coses. La comprensió del pronòstic, el seguiment dels estats concomitants, la selecció de fàrmacs segurs i eficaços (farmacogenètica), l'accés a programes de teràpia específics, la planificació de la salut familiar i el contacte amb la comunitat de pacients.
Treballeu amb síndromes rares?
Sí. El director clínic del centre és un especialista en malalties genètiques i metabòliques rares, doctorand a Sant Joan de Déu. Tenim experiència en el seguiment de casos atípics i complexos.
Es pot combinar KidiMind amb els especialistes que ja es tenen?
Sí, i sovint és el camí correcte. Podem convertir-nos en el centre de coordinació, mentre els especialistes en àrees concretes (cardiòleg, ortopeda) continuen a les seves clíniques, coordinant l'estratègia.
Què són els SAAC i són adequats per al meu infant?
Els SAAC són un sistema de comunicació alternativa (targetes, tauletes, gestos).
Feu el primer pas
Demaneu cita per a la primera consulta a KidiMind. En una sola visita, l'equip recollirà l'anamnesi, plantejarà les hipòtesis clíniques i us proposarà un pla de diagnòstic de TEA concret - sense res innecessari, sense suposicions.
Carrer de Viladomat, 135, 1-1, Eixample, 08015 Barcelona
Dl-Dv 10:00-18:00
Dl-Dv 10:00-18:00