Cervell
Particularitats de la regulació neurològica i TDAH. Es valoren mitjançant una exploració neurològica i una avaluació psicològica.
KidiMind · Metabolisme Plus
El comportament és un senyal. De vegades, la causa és biològica
Les rebequeries, el retard en la parla o les dificultats d’atenció no sempre són «coses del caràcter». El cervell necessita allò que li proporciona el cos. Sense tenir en compte els factors biològics, ens pot faltar una part important de la informació.
Metabolisme Plus completa l’avaluació amb indicadors biològics obtinguts d’una gota de sang del dit, orina i saliva. Un pediatre recull totes les mostres al centre KidiMind, sense necessitat d’extreure sang d’una vena.
15+
paràmetres en una gota de sang i perfil d’acilcarnitines
26
paràmetres a l’orina
6
marcadors genètics rellevants durant la infància
0
extraccions de sang venosa
Les causes poden ser diferents
Un mateix símptoma, diverses causes possibles
Pensem en una consulta habitual: un infant que té dificultats per concentrar-se. Hi pot haver diverses explicacions. És important valorar tots els factors abans de començar tractaments a cegues.
Cervell
Cos
Possibles dèficits de vitamina B12 o ferro, alteracions metabòliques o problemes de tiroide. Metabolisme Plus i altres proves específiques ajuden a investigar aquests factors.
Son
Manca crònica de son o descans inquiet. La salut física i el metabolisme poden influir en la qualitat del son.
Emocions
Ansietat, sobrecàrrega i estrès. Aquests factors s’estudien durant l’avaluació psicològica.
El psicòleg avalua el comportament i el neuròleg, el funcionament cerebral. Però si al cervell li falten nutrients essencials, pot ser difícil identificar-ne la causa sense proves biològiques. A KidiMind, un mateix equip multidisciplinari valora els quatre àmbits.
Un enfocament respectuós
Una extracció de sang pot ser tot un repte per a un infant
Especialment si té sensibilitat sensorial, ansietat o experiències mèdiques negatives. La por de les agulles, la dificultat de trobar una vena petita i els intents repetits poden fer que les famílies ajornin les proves durant mesos, encara que sigui important estudiar els factors biològics.
Molts infants tenen por de les agulles
Segons una revisió sistemàtica, la por de les agulles afecta la majoria dels infants i entre el 20 i el 50 % dels adolescents.
Amb autisme o sensibilitat sensorial pot ser encara més difícil
El torniquet, l’agulla, una persona desconeguda i la necessitat de quedar-se quiet poden resultar aclaparadors. L’infant pot necessitar més temps i un pla individualitzat de suport sensorial.
Venes petites, intents repetits
En els més petits pot ser difícil localitzar una vena. Una mala experiència pot augmentar l’ansietat davant de proves futures.
Les proves s’ajornen durant mesos
Després d’una experiència difícil, algunes famílies retarden les anàlisis i els possibles factors biològics queden sense estudiar.
La connexió entre el cos i el cervell
El cervell necessita allò que li proporciona el cos
Els neurotransmissors, l’energia de les neurones i la mielina depenen de components com els aminoàcids, la glucosa i els greixos. Les vitamines i els minerals ajuden a transformar aquests components en les substàncies que necessita el cervell. Quan falta algun element, aquests processos es poden alterar i repercutir en el comportament.
| Components bàsics | Cofactors: vitamines i minerals | Substàncies produïdes | Què poden observar les famílies |
|---|---|---|---|
| Triptòfan | Ferro, B6 | Serotonina, melatonina | Estat d’ànim, conciliació del son |
| Tirosina | Ferro, B6, coure, vitamina C | Dopamina, noradrenalina | Atenció, motivació |
| Glutamat | B6 | GABA | Capacitat per calmar-se i regular les respostes |
| Glucosa | B1, ferro, magnesi | Energia per a les neurones | Resistència, concentració |
| Greixos, proteïnes | Ferro, B12, omega-3 | Mielina | Velocitat de processament, desenvolupament |
Sense els components necessaris, el procés no funciona
Els dèficits de vitamines i proteïnes poden contribuir a dificultats que tenen solució. Quan es confirma un dèficit, el metge proposa un tractament adequat.
Algunes causes del retard del desenvolupament tenen tractament
Una revisió del 2021 va descriure 116 trastorns metabòlics hereditaris que poden associar-se a dificultats del desenvolupament intel·lectual i per als quals hi ha opcions de tractament. Alguns es poden investigar mitjançant marcadors d’aminoàcids i àcids orgànics.
Els medicaments no actuen igual en tots els infants
Algunes variants genètiques influeixen en la velocitat amb què l’organisme metabolitza els medicaments. Per a determinats fàrmacs hi ha recomanacions farmacogenètiques de CPIC.
Un primer pas
La biologia també forma part de l’avaluació
Descobreix què pot haver-hi darrere del comportament del teu fill o filla, sense extracció de sang venosa.
Carrer de Viladomat, 135, Barcelona · De dilluns a divendres, de 10.00 a 18.00 h
KidiMind, centre de salut cerebral i mental infantil. En col·laboració amb BYGENS.
Què inclou l’anàlisi
Metabolisme Plus: informació important sense extracció de sang venosa
Hem seleccionat els marcadors que es poden mesurar directament en aquestes mostres i que tenen rellevància clínica demostrada durant la infància. Cada mostra aporta informació diferent.
15 paràmetres + acilcarnitines
14 aminoàcids són components necessaris per als neurotransmissors i marcadors de trastorns metabòlics hereditaris:
fenilalanina, tirosina, leucina i isoleucina, valina, metionina, arginina, glicina, serina,
prolina, treonina, histidina, lisina, triptòfan i taurina.
Carnitina lliure contribueix al metabolisme energètic cel·lular.
Perfil d’acilcarnitines mostra com utilitza el cos els greixos per obtenir energia. Pot ajudar a detectar trastorns de l’oxidació dels àcids grassos i determinades acidèmies orgàniques.
S’utilitza la mateixa tecnologia que en el cribratge neonatal.
26 paràmetres
Àcids orgànics: marcadors funcionals de vitamina B12 (àcid metilmalònic
), folat (FIGLU), biotina (àcid 3-hidroxiisovalèric) i B6 (àcid xanturènic); indicadors del metabolisme energètic i marcadors de trastorns metabòlics hereditaris
(com els àcids oròtic, glutàric i etilmalònic).
Ajuden a valorar l’aprofitament cel·lular de les vitamines, però no en mesuren directament la
concentració.
6 marcadors genètics
Com metabolitza els medicaments l’organisme de l’infant: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9 i CYP3A5.
Predisposició genètica a la celiaquia: HLA-DQ2.5, DQ2.2 i DQ8.
Predisposició genètica a la intolerància a la lactosa: variants del gen MCM6, que regula la producció de lactasa.
Generalment és més informatiu a partir dels 5 o 6 anys. Només analitzem aspectes rellevants durant la infància, sense prediccions sobre malalties que apareixen a l’edat adulta.
Indicadors biològics i comportament
Com poden influir els factors biològics en el comportament
Analitzem factors que poden estar relacionats amb les preocupacions més habituals de les famílies. Un marcador aïllat no és un diagnòstic: el metge interpreta els resultats en conjunt.
Tipus de mostra:GotaOrinaSalivaSang venosa, si cal
Retard de la parla o del desenvolupament i pèrdua d’habilitats adquirides
Àcid metilmalònic Orina
Pot indicar un dèficit funcional de vitamina B12, especialment en infants amb una alimentació molt selectiva.
Aminoàcids, carnitina i àcids orgànics Gota Orina
Cerca de possibles trastorns metabòlics hereditaris tractables.
Àcid 3-hidroxiisovalèric Orina
Pot indicar un dèficit de biotina o de biotinidasa, que requereix una valoració addicional.
Hormones tiroïdals i ferritina Sang venosa
Si el metge considera que hi ha una indicació clínica.
Rebequeries, irritabilitat i esclats emocionals
HLA-DQ2/DQ8 Saliva
La celiaquia pot manifestar-se amb irritabilitat i dolor abdominal. Un resultat genètic HLA negatiu fa que sigui molt poc probable.
Gen de la lactasa Saliva
La intolerància a la lactosa pot causar dolor i inflor abdominal i afectar el benestar. La prova genètica acostuma a ser més informativa a partir dels 5 o 6 anys.
Àcid oròtic Orina
És poc freqüent, però important: pot indicar un trastorn del cicle de la urea, amb episodis de decaïment o agitació i rebuig de la carn.
Manca d’atenció, impulsivitat i TDAH
Ferritina Sang venosa
Una metaanàlisi del 2018 va trobar nivells mitjans de ferritina més baixos en infants amb TDAH que en els seus companys. El ferro participa en la producció de dopamina.
Tirosina i fenilalanina Gota
Són precursors necessaris per produir dopamina. Els trastorns del metabolisme de la fenilalanina poden afectar l’atenció.
CYP2D6, CYP2C19 Saliva
Si es planteja un tractament farmacològic, la informació genètica pot ajudar a ajustar la medicació i evitar proves innecessàries.
Alimentació selectiva, cansament i baix to muscular
Aminoàcids Gota
Ajuda a valorar si la ingesta de proteïnes és adequada per al creixement i el funcionament cerebral.
Carnitina lliure Gota
Pot disminuir amb dietes molt restrictives, una dieta cetogènica o un tractament amb valproat.
Perfil d’acilcarnitines Gota
El cansament que empitjora amb el dejuni o durant una malaltia, juntament amb un to muscular baix, pot indicar dificultats per utilitzar els greixos com a font d’energia.
Àcid metilmalònic i FIGLU Orina
Indicadors funcionals de l’estat de la vitamina B12 i del folat.
CYP2D6 Saliva
En alguns infants amb autisme es prescriuen risperidona o aripiprazol per a determinats símptomes. CYP2D6 pot influir en com es metabolitzen aquests medicaments.
Exemples de situacions habituals
Tres situacions: què es va detectar i què va canviar
Són exemples il·lustratius basats en situacions clíniques habituals. No corresponen a pacients reals.
Només vuit aliments a la dieta i una extracció de sang que no es va poder completar
Nen de 6 anys · Autisme
Situació inicial
Només menjava vuit aliments diferents. Estava decaigut durant el dia i tenia crisis al vespre. En dos intents d’extreure-li sang el van haver de subjectar tres adults; la família va ajornar el tercer intent durant un any.
Recollida de mostres: una gota de sang del dit en una sala adaptada a les seves necessitats sensorials, en menys d’un minut; orina i saliva en la mateixa visita.
Què es va detectar
Gota Carnitina lliure baixa.
Orina Àcid metilmalònic elevat, possible dèficit funcional de B12.
Gota Aminoàcids essencials al límit inferior de la normalitat.
Què es va fer
Es va indicar tractament per corregir els nivells de B12 i carnitina, juntament amb seguiment nutricional i teràpia ocupacional per ampliar gradualment l’alimentació. El dèficit de B12 es va confirmar amb una extracció específica, crema anestèsica i un pla de suport sensorial.
Al cap de tres mesos, l’àcid metilmalònic havia tornat a valors normals i la dieta incloïa 14 aliments.
Un medicament per al TDAH que semblava empitjorar els símptomes
Nen de 9 anys · TDAH
Situació inicial
Amb la dosi habitual d’atomoxetina tenia nàusees i somnolència durant les classes. La família es plantejava abandonar el tractament.
Recollida de mostres: saliva recollida al centre, sense punxades.
Què es va detectar
Saliva CYP2D6: metabolitzador lent. L’organisme elimina el medicament més a poc a poc, cosa que en pot augmentar la concentració a la sang.
Què es va fer
El metge va ajustar la dosi seguint les recomanacions internacionals de CPIC.
Els efectes secundaris van desaparèixer. El genotip no canvia amb el temps i aquesta informació es pot conservar a la història clínica per a futures decisions terapèutiques.
«Capricis», rebuig de la carn i episodis estranys de decaïment
Nena de 4 anys · Sense diagnòstic previ
Situació inicial
Tenia episodis d’irritabilitat. Durant els refredats o després de menjar carn presentava decaïment i vòmits. Rebutjava la carn per iniciativa pròpia. Havia nascut fora d’Espanya i no li havien fet el cribratge neonatal ampliat.
Recollida de mostres: una gota de sang del dit i orina al centre.
Què es va detectar
Orina Àcid oròtic elevat, possible senyal d’un trastorn del cicle de la urea.
Què es va fer
Derivació urgent a un especialista en metabolisme i confirmació en un laboratori especialitzat amb amoni, aminoàcids plasmàtics i estudi genètic. El diagnòstic va ser un dèficit parcial d’ornitina transcarbamilasa (OTC). Es van pautar tractament, una dieta amb control mèdic de les proteïnes i un pla escrit d’actuació durant les malalties.
El rebuig de la carn va resultar ser una resposta protectora de l’organisme, no un caprici.
Quatre passos
Com és el procés
01
Consulta mèdica
Revisem les preocupacions de la família i els antecedents de l’infant per decidir quines proves cal fer.
02
Recollida de mostres al centre
Un pediatre recull una gota de sang del dit, orina i saliva en una sola visita, preferiblement al matí, en dejú o abans de menjar.
03
Laboratori
Les mostres s’analitzen al nostre laboratori col·laborador BYGENS. El termini aproximat per rebre els resultats és de quatre setmanes.
04
Consulta de resultats
El metge explica els resultats, quines troballes necessiten confirmació, quins aspectes es poden tractar i si cal fer més proves.
Metabolisme Plus
Una sola visita per recollir les mostres, anàlisi de laboratori i explicació dels resultats per part d’un metge.
Gràcies! Hem rebut la teva sol·licitud.
S’ha produït un error en enviar el formulari. Torna-ho a provar.
Què inclou
Acompanyament durant tot el procés
- Consulta mèdica prèvia a l’anàlisi.
- Recollida de les tres mostres per un pediatre al centre.
- Anàlisi de laboratori.
- Consulta mèdica per explicar els resultats.
Consulta amb el nostre coordinador el preu actualitzat i les dates disponibles.
Informació útil
Preguntes freqüents
Fa mal?
+
La punxada al dit es nota com una pessigada breu. Respectem el ritme de cada infant i tenim en compte les seves necessitats sensorials.
Per què es recullen les mostres al centre i no a casa?
+
Al centre, el pediatre garanteix que la recollida, l’assecat de la targeta de mostra i l’etiquetatge es facin correctament. L’infant està acompanyat pel professional en tot moment.
Cal venir en dejú?
+
És preferible fer-ho al matí en dejú o abans de menjar per obtenir resultats més precisos dels aminoàcids. Acordarem amb tu l’horari més adequat.
Com es recull l’orina d’un infant petit?
+
El pediatre pot ajudar a col·locar una bossa pediàtrica de recollida d’orina i obtenir la mostra.
Quan estaran els resultats?
+
Aproximadament quatre setmanes després de recollir les mostres.
Per què el meu fill o filla necessita un estudi genètic?
+
Només s’analitzen marcadors rellevants durant la infància: com es metabolitzen determinats medicaments i la predisposició genètica a la celiaquia. Es fa amb el consentiment escrit dels pares i assessorament mèdic.
Cal ser pacient de KidiMind?
+
No. Pots sol·licitar l’anàlisi independentment dels altres programes del centre.
Què passa si es detecta alguna alteració?
+
El metge t’explicarà què pot significar. Si cal, recomanarà proves de confirmació en un laboratori especialitzat i un pla de seguiment.
Caldrà extreure sang d’una vena?
+
L’anàlisi bàsica de Metabolisme Plus no requereix extracció de sang venosa. Si cal mesurar ferritina, hormones tiroïdals o confirmar algun resultat, el metge pot demanar una prova específica addicional.
La biologia també forma part de l’avaluació
Descobreix què pot haver-hi darrere del comportament del teu fill o filla, sense extracció de sang venosa.