Des d'un diagnòstic exhaustiu fins a una teràpia integral, en un sol centre.
Tractament de l'epilèpsia en infants a Barcelona
A KidiMind, l'infant amb epilèpsia no s'aborda com un «cas neurològic aïllat», sinó com un perfil integral: l'epilèptleg, el genetista, el nutricionista, el neuropsicòleg i el rehabilitador treballen en un mateix pla. No només tractem les crisis, sinó que també donem suport al desenvolupament, l'aprenentatge i la qualitat de vida de l'infant en el seu conjunt.
L'epilèpsia és un estat neurològic crònic, i no una condemna
L'epilèpsia és un estat neurològic crònic en què l'infant pateix crisis epilèptiques repetides a causa de l'excés d'activitat elèctrica al cervell. No és una «malaltia» en el sentit tradicional, sinó un grup d'estats diferents amb diverses causes, manifestacions i pronòstics.
És important entendre: una sola crisi encara no és epilèpsia. El diagnòstic es fa quan hi ha dues o més crisis no provocades, o bé quan es detecten patrons específics d'EEG combinats amb el quadre clínic.
Els enfocaments internacionals actuals (ILAE - Lliga Internacional Contra l'Epilepsia) subratllen la necessitat d'un diagnòstic precís del tipus d'epilèpsia i de la síndrome epilèptica, la recerca de la causa i la selecció individualitzada de la teràpia. En la majoria dels infants, amb un tractament adequat, les crisis es controlen bé.
Quins tipus de convulsions i epilèpsia hi ha en els infants
Les causes exactes del TEA encara no es coneixen del tot. La ciència actual coincideix en un punt: l'autisme és el resultat de la interacció de múltiples factors, principalment biològics.
Crisis focals
Comencen en una zona concreta del cervell. Es poden manifestar de diverses maneres: sacsejades d'una part del cos, sensacions estranyes o alteracions de la percepció. De vegades, l'infant es «queda penjat» i no reacciona durant uns segons.
Crisis generalitzades
Afecten tots dos hemisferis alhora. Inclouen les crisis tonicoclòniques (amb pèrdua de coneixement i convulsions), les absences (curtes «desconnexions» de la consciència) i les mioclòniques (sacsejades sobtades).
Convulsions febrils
Apareixen en context de febre alta en infants d'entre 6 mesos i 5-6 anys. No són epilèpsia, però requereixen observació i exploració per descartar estats més greus.
Síndromes epilèptics
Formes específiques amb una edat d'inici característica, un tipus de crisis i un patró d'EEG propis: síndrome de West, de Dravet, de Lennox-Gastaut, epilèpsia rolandina benigna, entre d'altres. Cadascuna requereix el seu propi enfocament terapèutic.
Com reconèixer una crisi epilèptica en un infant
No totes les crisis s'assemblen a les «convulsions clàssiques». Sovint, l'epilèpsia en els infants es manifesta de manera subtil, especialment en la forma d'absència.
Signes evidents
- moviments convulsius rítmics del cos o de les extremitats
- pèrdua de consciència durant l'episodi
- girar els ulls en blanc, tensió corporal
- micció involuntària
- confusió mental després de la crisi
- mossegada de la llengua
Signes menys evidents
- curts «bloquejos», quan l'infant no reacciona quan se li parla (absences)
- sacsejades sobtades de les mans, el cap o els músculs facials
- caigudes sense causa aparent
- sensacions estranyes, por, dèjà vu (en infants més grans)
- estremiments sobtats al matí
- aturada sobtada de la parla o del moviment
Senyals d'alerta - acudir amb urgència
- la primera crisi de la vida
- la crisi dura més de 5 minuts
- diverses crises seguides
- una crisi després d'un traumatisme cranial
- una crisi en el context d'una infecció amb febre alta
- l'infant no recupera la consciència després de la crisi
- canvis en el comportament, regressions en el desenvolupament
Què pot causar l'epilèpsia en un infant
L'epilèpsia no és una única malaltia, sinó un conjunt de trastorns amb causes molt diverses. La classificació actual de la ILAE distingeix sis categories de causes, i la seva determinació exacta és clau per triar el tractament i establir el pronòstic.
Grups de causes:
- Estructurals: malformacions del desenvolupament cerebral, seqüeles de traumatismes, ictus, infeccions o tumors.
- Genètiques: formes monogèniques i poligèniques; moltes síndromes epiléptiques infantils tenen una base genètica coneguda (com la síndrome de Dravet o les encefalopaties epiléptiques precoces).
- Infeccioses: seqüeles de meningitis, encefalitis o infeccions congènites.
- Metabòliques: errors congènits del metabolisme, deficiències vitamíniques (especialment de B6) i malalties mitocondrials.
Immunitàries: encefalitis autoimmunes i altres formes rares.
D'etiologia desconeguda: en una part dels infants, la causa no es pot establir ni tan sols després d'un diagnòstic exhaustiu.
Per què és important:
Identificar la causa exacta no és només una «qüestió acadèmica», sinó una eina fonamental. Per exemple, en l'epilèpsia dependent de piridoxina, el tractament és la vitamina B6; en algunes formes genètiques, s'utilitzen fàrmacs específics, i en les metabòliques, la dieta cetogènica. Sense buscar la causa, l'elecció del tractament es converteix en un simple assaig i error.
Feu el primer pas
Demaneu cita per a la primera consulta. En una sola visita recollirem l'anamnesi, plantejarem les hipòtesis i us explicarem quina ruta necessita exactament el vostre infant.
Carrer de Viladomat, 135, 1-1, Eixample, 08015 Barcelona
Dl-Dv 10:00-18:00
Dl-Dv 10:00-18:00
L'epilèpsia no són només les crisis
Quan es diagnostica epilèpsia a un infant, el focus normalment es desplaça completament cap al control de les crisis. Però l'epilèpsia sovint s'acompanya d'altres dificultats que influeixen molt en la qualitat de vida de l'infant:
- endarreriments en el desenvolupament del llenguatge, motor i cognitiu
- trastorns de l'aprenentatge i fracàs escolar
- dificultats de conducta i inestabilitat emocional
- alteracions del son
- TDAH, ansietat i depressió concomitants
- efectes secundaris dels fàrmacs antiepilèptics
- desadaptació social i estigma
Per això, en cas d'epilèpsia, nosaltres simultàniament:
- controlem les crisis (epilèptleg, teràpia farmacològica)
- busquem la causa (genètica, metabolisme, neuroimatge)
- donem suport al desenvolupament (logopèdia, rehabilitació, neuropsicologia)
- treballem la conducta i les emocions
- ajudem la família: educació, formació en primers auxilis i suport psicològic
- coordinem amb l'escola
Això permet que l'infant no «sobrevisqui amb l'epilèpsia», sinó que creixi, aprengui i es desenvolupi plenament.
Què fem diferent
Ruta individual per a cadascú: des de la correcció de les dificultats fins a maximitzar el potencial.
Experiència en epilèpsia infantil
El nostre director clínic és neuropediatre, epilèptleg i especialista en causes genètiques i metabòliques rares de l'epilèpsia, doctorand a Sant Joan de Déu.
Recerca de la causa exacta
No «epilèpsia: prescriurem un fàrmac», sinó una exploració completa: EEG, QEEG, genètica i metabolisme. La causa exacta determina la teràpia exacta.
No només les crisis: tot el desenvolupament de l'infant
En paral·lel a la teràpia antiepilèptica, seguim un itinerari de desenvolupament: llenguatge, motricitat, cognició, conducta i aprenentatge.
Formació de la família
Els pares no només reben recomanacions, sinó també formació: què fer durant una crisi, com observar, com portar un diari i com organitzar un entorn segur.
Com diagnostiquem l'epilèpsia en l'infant
L'objectiu no és simplement confirmar «hi ha epilèpsia / no hi ha epilèpsia», sinó determinar-ne el tipus, la síndrome, la causa i les característiques concomitants.
Diagnòstic bàsic (per a tothom):
- Consulta clínica amb l'epilèptleg: anamnesi detallada de les crisis, enregistraments de vídeo de la família (sovint més importants que qualsevol altra cosa), descripció dels factors desencadenants i del quadre postictal
- EEG estàndard: estudi rutinari de l'activitat elèctrica cerebral
- Monitorització de l'EEG durant el son: augmenta la detecció de l'activitat epileptiforme
- Exploració neurològica: avaluació dels símptomes focals, els reflexos i el to muscular
- Avaluació del desenvolupament: llenguatge, motricitat, cognició i conducta
Diagnòstic ampliat (segons les indicacions):
- QEEG i mapatge cerebral: mapa funcional del cervell, especialment útil per avaluar l'activitat de fons i les dificultats cognitives concomitants
- RMN cerebral: en cas de sospita d'una causa estructural (a través de clíniques col·laboradores)
- Diagnòstic genètic: panels específics de gens epilèptics, seqüenciació de l'exoma en formes sindròmiques, encefalopaties precoces i casos farmacorresistents
- Diagnòstic metabòlic: en cas de sospita de trastorns metabòlics congènits, crisis inusuals o regressió del desenvolupament
- Farmacogenètica: per a la selecció d'una teràpia farmacològica segura i eficaç
- Avaluació neuropsicològica: en cas de sospita de dificultats cognitives o problemes a l'escola
- Monitorització de vídeo-EEG: quan cal un enregistrament prolongat i la videofixació de les crisis (a través de centres col·laboradors)
Com tractem l'epilèpsia: un enfocament integral
El programa sempre és individual. L'objectiu és el control de les crisis + el suport al desenvolupament + la minimització dels efectes secundaris.
Teràpia farmacològica de l'epilèpsia
- Selecció del fàrmac antiepilèptic tenint en compte el tipus d'epilèpsia, l'edat i la farmacogenètica
- Si és necessari, teràpia combinada
- Monitorització regular de l'eficàcia i la tolerància
- Retirada gradual en cas de remissió sostinguda
- L'objectiu és el control total de les crisis amb els mínims efectes secundaris
Dieta cetogènica i suport nutricional
- La dieta cetogènica és un mètode amb evidència científica per a l'epilèpsia farmacorresistent
- Selecció i acompanyament per part del nutricionista
- Correcció dels dèficits de vitamines i minerals (especialment B6, D i magnesi)
- Gestió dels efectes secundaris dels fàrmacs antiepilèptics a través de l'alimentació
Suport al desenvolupament neuropsicològic
- Entrenament de l'atenció i les funcions executives
- Rehabilitació cognitiva en cas de dificultats cognitives relacionades amb l'epilèpsia o els fàrmacs
- Logopèdia en cas de dificultats del llenguatge
Rehabilitació i desenvolupament motor
- Fisioteràpia i cinesioteràpia en cas de trastorns motors
- Integració sensorial i TO en cas de dificultats reguladores concomitants
Neurotecnologies (específiques)
- Neurofeedback: en cas de problemes greus d'atenció i regulació en un context d'epilèpsia estable (sota control neurològic)
- Fotobiomodulació: en programes individuals de neuroprotecció
Treball de la conducta i les emocions
- TCC en cas d'ansietat o depressió concomitants (especialment en adolescents)
- Treball conductual en cas de dificultats concomitants
- Musicoteràpia i arteteràpia
Treball amb la família
- Formació dels pares: com reconèixer una crisi, què fer i quan trucar a emergències
- Formació per a l'elaboració d'un diari de les crisis
- Suport psicològic a la família: l'epilèpsia sovint esgota emocionalment els pares
- Programa d'entrenament parental estructurat en cas de dificultats conductuals
Acompanyament escolar
- Recomanacions per als educadors: com reaccionar davant d'una crisi i quines adaptacions són necessàries
- Coordinació amb la infermera de l'escola si és necessari
- Adaptacions de la càrrega acadèmica en cas de dificultats cognitives
Primers auxilis i seguretat
- Formació dels membres de la família en les normes de primers auxilis
- Creació d'un entorn domèstic segur
- Recomanacions sobre esports, natació, anar en bicicleta: què es pot fer i què requereix condicions especials
Amb quina freqüència i durant quant de temps
Cap infant rep "tot de cop": el pla es dissenya a mida per al seu perfil concret. Aquest és el conjunt habitual de mòduls.
01
Intensitat
A l'inici, de 2 a 4 visites durant el primer mes per ajustar la teràpia. A continuació, revisions programades amb l'epilèptleg cada 2-3 mesos + mòduls de desenvolupament segons el pla individual.
02
Mòdul parental
És obligatori. La família és la principal observadora de les crisis i una part clau en la selecció de la teràpia.
03
Durada
L'acompanyament és a llarg termini. Quan s'aconsegueix la remissió, es fa una retirada gradual de la teràpia sota control mèdic (normalment després de 2-3 anys de remissió estable). Els mòduls de desenvolupament s'apliquen segons sigui necessari.
Què canvia com a resultat del tractament
Amb una teràpia ben ajustada, l'epilèpsia es controla bé en la majoria dels casos. Treballem perquè l'infant:
- les crisis hagin desaparegut o s'hagin reduït significativament
- toleri els fàrmacs sense efectes secundaris pronunciats
- mantingui i continuï un desenvolupament normal
- no s'acumulin dificultats cognitives i conductuals
- tingui la possibilitat d'anar a una llar d'infants o escola ordinària
- la família sàpiga com actuar en qualsevol situació
- l'infant no se senti «malalt» ni limitat
Al voltant del 70% dels infants amb epilèpsia aconsegueixen un control total de les crisis amb la teràpia farmacològica. En una part d'ells, s'assoleix una remissió estable amb la possibilitat de retirar els fàrmacs. En les formes farmacorresistents, funciona la dieta cetogènica, i en algunes síndromes, s'apliquen protocols específics.
Es fa un seguiment de l'evolució a través del diari de les crisis, els EEG regulars i l'avaluació del desenvolupament.
Cas pràctic
Nen de 5 anys, derivat amb el diagnòstic d'«epilèpsia». En el moment de la consulta: 4-6 crisis per setmana malgrat estar en tractament amb dos fàrmacs, fatiga pronunciada, endarreriment del llenguatge, conflictes a la llar d'infants, pares esgotats que dormen per torns per vigilar l'infant.
Ruta estàndard: Neuròleg del centre d'atenció primària local — augment de les dosis, addició d'un tercer fàrmac i recomanació d'«esperar».
Què es va fer a KidiMind:
- Diagnòstic complet: EEG per a l'aclariment del diagnòstic, QEEG, panel genètic de gens epilèptics, diagnòstic metabòlic i farmacogenètica
- Es va detectar una forma monogènica rara d'epilèpsia, la qual cosa va determinar l'elecció dels fàrmacs de primera i segona línia (una part del tractament existent va resultar no òptima)
- Es va ajustar el règim antiepilèptic: canvi a un fàrmac eficaç per a aquesta mutació concreta
- En paral·lel, bloc nutricional: correcció dels dèficits de vitamina B6, omega-3 i magnesi
- Logopèdia per corregir l'endarreriment del llenguatge
- Integració sensorial i rehabilitació motora
- Treball amb els pares: formació en primers auxilis, elaboració d'un diari i suport psicològic
- Coordinació amb l'escola
Resultats al cap de 8 mesos:
- Les crisis es van reduir de 4-6 per setmana a 1-2 al mes
- La fatiga va disminuir i l'infant es va mostrar més actiu
- Van aparèixer frases de 3-4 paraules
- Assistència tranquil·la a la llar d'infants
- Els pares, per primera vegada en dos anys, dormen una nit sencera
El nom ha estat canviat, el cas s'ha publicat amb el consentiment per escrit de la família. Aquest cas demostra per què és important un diagnòstic genètic precís en l'epilèpsia infantil: canvia l'elecció dels fàrmacs.
Preguntes freqüents dels pares sobre l'epilèpsia en infants
Qualsevol mòdul del programa se sotmet a una avaluació regular de la seva eficàcia. Si un mètode concret no ofereix la dinàmica esperada, el canviem sense esperar que "funcioni amb el temps".
L'infant ha tingut una sola crisi. Ja és epilèpsia?
No. El diagnòstic d'epilèpsia es fa quan hi ha dues o més crisis no provocades, o bé quan es detecten alteracions específiques a l'EEG combinades amb el quadre clínic. Una sola crisi requereix una exploració, però no significa que hi hagi epilèpsia.
L'epilèpsia és per sempre?
No sempre. En molts infants, amb una teràpia adequada, s'assoleix una remissió estable i, al cap de 2-3 anys sense crisis, els fàrmacs es poden retirar gradualment.
En una part dels infants, la forma d'epilèpsia es «supera» de manera natural amb el creixement.
Quins fàrmacs es donen als infants amb epilèpsia?
L'elecció depèn del tipus d'epilèpsia, l'edat i les característiques individuals. Els fàrmacs actuals són eficaços i relativament segurs, però requereixen una selecció acurada i una monitorització. L'automedicació i la retirada per compte propi són inacceptables.
Què és la dieta cetogènica?
És una dieta terapèutica específica amb un alt contingut en greixos i baix en carbohidrats. Hi ha evidència de la seva eficàcia en l'epilèpsia farmacorresistent. No s'ha de confondre amb la «dieta ceto» habitual per perdre pes: el protocol infantil requereix un estricte seguiment mèdic.
Calen proves genètiques en cas d'epilèpsia?
En la majoria dels casos, sí. Especialment en l'epilèpsia precoç, les formes sindròmiques, la farmacorresistència i la regressió del desenvolupament. La causa exacta sovint canvia l'elecció dels fàrmacs.
Un infant amb epilèpsia pot anar a una escola ordinària?
En la majoria dels casos, sí. Amb una epilèpsia controlada, l'infant estudia en una escola ordinària. Si hi ha dificultats cognitives concomitants, calen adaptacions i, en casos rars, un programa especialitzat.
Què cal fer durant una crisi?
Mantenir la calma, col·locar l'infant de costat, retirar els objectes perillosos, no posar-li res a la boca i cronometrar el temps. Si la crisi dura més de 5 minuts o es repeteix, cal trucar a emergències. La formació completa en primers auxilis forma part del nostre programa.
Es pot fer esport?
En la majoria dels casos, sí, amb limitacions raonables. Natació: només sota supervisió; anar en bicicleta: sempre amb casc; els esports d'equip: normalment estan permesos. Les recomanacions concretes les dona l'epilèptleg.
Ateneu famílies rusoparlants?
Sí. Part de l'equip parla rus, castellà i anglès. Totes les consultes es poden fer en rus.
L'epilèpsia es pot tractar - i el desenvolupament de l'infant no pot esperar
Com més precís sigui el diagnòstic i més aviat s'iniciï la teràpia adequada, millor serà el pronòstic. Demaneu cita per a la consulta amb l'epilèptleg: en una sola visita, l'equip recollirà l'anamnesi, avaluarà la situació actual i us proposarà un pla concret d'exploració i acompanyament.
Carrer de Viladomat, 135, 1-1, Eixample, 08015 Barcelona
Dl-Dv 10:00-18:00
Dl-Dv 10:00-18:00