Cerebro
Particularidades de la regulación neurológica y TDAH. Se valoran mediante exploración neurológica y evaluación psicológica.
KidiMind · Metabolismo Plus
El comportamiento es una señal. A veces, la causa está en la biología
Las rabietas, el retraso del habla o las dificultades de atención no siempre son «cosas de su carácter». El cerebro necesita los recursos que le proporciona el cuerpo. Sin conocer los factores biológicos, nos puede faltar una parte importante de la información.
Metabolismo Plus completa la evaluación con indicadores biológicos obtenidos mediante una gota de sangre del dedo, orina y saliva. Un pediatra recoge todas las muestras en KidiMind, sin necesidad de extraer sangre de una vena.
15+
parámetros en una gota de sangre y perfil de acilcarnitinas
26
parámetros en orina
6
marcadores genéticos relevantes durante la infancia
0
extracciones de sangre venosa
Las causas pueden ser distintas
Un mismo síntoma, varias causas posibles
Pensemos en una consulta habitual: un niño que no consigue concentrarse. Puede haber distintas explicaciones. Es importante valorar todos los factores antes de iniciar tratamientos a ciegas.
Cerebro
Cuerpo
Posibles déficits de vitamina B12 o hierro, alteraciones metabólicas o problemas tiroideos. Metabolismo Plus y otras pruebas específicas ayudan a investigar estos factores.
Sueño
Falta crónica de sueño o descanso inquieto. La salud física y el metabolismo pueden influir en la calidad del sueño.
Emociones
Ansiedad, sobrecarga y estrés. Estos factores se estudian durante la evaluación psicológica.
El psicólogo evalúa el comportamiento y el neurólogo, el funcionamiento cerebral. Pero si al cerebro le faltan nutrientes esenciales, puede ser difícil identificar la causa sin pruebas biológicas. En KidiMind, un mismo equipo multidisciplinar valora los cuatro ámbitos.
Un enfoque respetuoso
Una extracción de sangre puede ser todo un reto para un niño
Especialmente si tiene sensibilidad sensorial, ansiedad o experiencias médicas negativas. El miedo a las agujas, la dificultad para encontrar una vena pequeña y los intentos repetidos pueden llevar a posponer las pruebas durante meses, aunque sea importante estudiar los factores biológicos.
Muchos niños tienen miedo a las agujas
Según una revisión sistemática, el miedo a las agujas afecta a la mayoría de los niños y a entre el 20 y el 50 % de los adolescentes.
Con autismo o sensibilidad sensorial puede resultar aún más difícil
El torniquete, la aguja, una persona desconocida y la necesidad de quedarse quieto pueden resultar abrumadores. El niño puede necesitar más tiempo y un plan individualizado de apoyo sensorial.
Venas pequeñas, intentos repetidos
En los más pequeños puede ser difícil localizar una vena. Una mala experiencia puede aumentar la ansiedad ante futuras pruebas.
Las pruebas se posponen durante meses
Tras una experiencia difícil, algunas familias retrasan los análisis y los posibles factores biológicos quedan sin estudiar.
La conexión entre el cuerpo y el cerebro
El cerebro necesita lo que le proporciona el cuerpo
Los neurotransmisores, la energía de las neuronas y la mielina dependen de componentes como los aminoácidos, la glucosa y las grasas. Las vitaminas y los minerales ayudan a transformar estos componentes en las sustancias que necesita el cerebro. Cuando falta algún elemento, estos procesos pueden alterarse y repercutir en el comportamiento.
| Componentes básicos | Cofactores: vitaminas y minerales | Sustancias producidas | Qué pueden observar las familias |
|---|---|---|---|
| Triptófano | Hierro, B6 | Serotonina, melatonina | Estado de ánimo, conciliación del sueño |
| Tirosina | Hierro, B6, cobre, vitamina C | Dopamina, noradrenalina | Atención, motivación |
| Glutamato | B6 | GABA | Capacidad para calmarse y regular las respuestas |
| Glucosa | B1, hierro, magnesio | Energía para las neuronas | Resistencia, concentración |
| Grasas, proteínas | Hierro, B12, omega-3 | Mielina | Velocidad de procesamiento, desarrollo |
Sin los componentes necesarios, el proceso no funciona
Los déficits de vitaminas y proteínas pueden contribuir a dificultades que tienen solución. Cuando se confirma un déficit, el médico propone un tratamiento adecuado.
Algunas causas del retraso del desarrollo tienen tratamiento
Una revisión de 2021 describió 116 trastornos metabólicos hereditarios que pueden asociarse a dificultades del desarrollo intelectual y para los que existen opciones de tratamiento. Algunos pueden investigarse mediante marcadores de aminoácidos y ácidos orgánicos.
Los medicamentos no actúan igual en todos los niños
Algunas variantes genéticas influyen en la velocidad a la que el organismo metaboliza los medicamentos. Para determinados fármacos existen recomendaciones farmacogenéticas de CPIC.
Un primer paso
La biología también forma parte de la evaluación
Descubre qué puede haber detrás del comportamiento de tu hijo, sin extracción de sangre venosa.
Carrer de Viladomat, 135, Barcelona · De lunes a viernes, de 10:00 a 18:00
KidiMind, centro de salud cerebral y mental infantil. En colaboración con BYGENS.
Qué incluye el análisis
Metabolismo Plus: información importante sin extracción de sangre venosa
Hemos seleccionado los marcadores que pueden medirse directamente en estas muestras y que tienen relevancia clínica demostrada en la infancia. Cada muestra aporta información diferente.
15 parámetros + acilcarnitinas
14 aminoácidos son componentes necesarios para los neurotransmisores y marcadores de trastornos metabólicos hereditarios:
fenilalanina, tirosina, leucina e isoleucina, valina, metionina, arginina, glicina, serina,
prolina, treonina, histidina, lisina, triptófano y taurina.
Carnitina libre contribuye al metabolismo energético celular.
Perfil de acilcarnitinas muestra cómo utiliza el cuerpo las grasas para obtener energía. Puede ayudar a detectar trastornos de oxidación de ácidos grasos y determinadas acidemias orgánicas.
Se utiliza la misma tecnología que en el cribado neonatal.
26 parámetros
Ácidos orgánicos: marcadores funcionales de vitamina B12 (ácido metilmalónico
), folato (FIGLU), biotina (ácido 3-hidroxiisovalérico) y B6 (ácido xanturénico); indicadores del metabolismo energético y marcadores de trastornos metabólicos hereditarios
(como el ácido orótico, glutárico y etilmalónico).
Ayudan a valorar el aprovechamiento celular de las vitaminas, aunque no miden directamente su
concentración.
6 marcadores genéticos
Cómo metaboliza los medicamentos el organismo del niño: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9 y CYP3A5.
Predisposición genética a la enfermedad celíaca: HLA-DQ2.5, DQ2.2 y DQ8.
Predisposición genética a la intolerancia a la lactosa: variantes del gen MCM6, que regula la producción de lactasa.
Generalmente es más informativo a partir de los 5 o 6 años. Solo analizamos aspectos relevantes durante la infancia, sin predicciones sobre enfermedades de aparición en la edad adulta.
Indicadores biológicos y comportamiento
Cómo pueden influir los factores biológicos en el comportamiento
Analizamos factores que pueden estar relacionados con las preocupaciones más habituales de las familias. Un marcador aislado no es un diagnóstico: el médico interpreta el conjunto de los resultados.
Tipo de muestra:GotaOrinaSalivaSangre venosa, si es necesario
Retraso del habla o del desarrollo y pérdida de habilidades adquiridas
Ácido metilmalónico Orina
Puede indicar un déficit funcional de vitamina B12, especialmente en niños con una alimentación muy selectiva.
Aminoácidos, carnitina y ácidos orgánicos Gota Orina
Búsqueda de posibles trastornos metabólicos hereditarios tratables.
Ácido 3-hidroxiisovalérico Orina
Puede indicar un déficit de biotina o de biotinidasa, que requiere una valoración adicional.
Hormonas tiroideas y ferritina Sangre venosa
Si el médico considera que hay indicación clínica.
Rabietas, irritabilidad y estallidos emocionales
HLA-DQ2/DQ8 Saliva
La enfermedad celíaca puede manifestarse con irritabilidad y dolor abdominal. Un resultado genético HLA negativo hace que sea muy poco probable.
Gen de la lactasa Saliva
La intolerancia a la lactosa puede causar dolor e hinchazón abdominal y afectar al bienestar. La prueba genética suele ser más informativa a partir de los 5 o 6 años.
Ácido orótico Orina
Es infrecuente, pero importante: puede indicar un trastorno del ciclo de la urea, con episodios de decaimiento o agitación y rechazo de la carne.
Falta de atención, impulsividad y TDAH
Ferritina Sangre venosa
Un metaanálisis de 2018 encontró niveles medios de ferritina más bajos en niños con TDAH que en sus compañeros. El hierro participa en la producción de dopamina.
Tirosina y fenilalanina Gota
Son precursores necesarios para producir dopamina. Los trastornos del metabolismo de la fenilalanina pueden afectar a la atención.
CYP2D6, CYP2C19 Saliva
Si se plantea un tratamiento farmacológico, la información genética puede ayudar a ajustar la medicación y evitar pruebas innecesarias.
Alimentación selectiva, cansancio y bajo tono muscular
Aminoácidos Gota
Ayuda a valorar si la ingesta de proteínas cubre las necesidades del crecimiento y del funcionamiento cerebral.
Carnitina libre Gota
Puede estar disminuida con dietas muy restrictivas, dieta cetogénica o tratamiento con valproato.
Perfil de acilcarnitinas Gota
El cansancio que empeora con el ayuno o durante una enfermedad, junto con un tono muscular bajo, puede indicar dificultades para utilizar las grasas como fuente de energía.
Ácido metilmalónico y FIGLU Orina
Indicadores funcionales del estado de las vitaminas B12 y folato.
CYP2D6 Saliva
En algunos niños con autismo se prescriben risperidona o aripiprazol para determinados síntomas. CYP2D6 puede influir en cómo se metabolizan estos medicamentos.
Ejemplos de situaciones habituales
Tres situaciones: qué se detectó y qué cambió
Son ejemplos ilustrativos basados en situaciones clínicas habituales. No corresponden a pacientes reales.
Solo ocho alimentos en su dieta y una extracción de sangre que no se pudo completar
Niño de 6 años · Autismo
Situación inicial
Solo comía ocho alimentos diferentes. Estaba decaído durante el día y tenía crisis por la noche. En dos intentos de extraerle sangre tuvieron que sujetarlo tres adultos; la familia decidió aplazar el tercero durante un año.
Recogida de muestras: una gota de sangre del dedo en una sala adaptada a sus necesidades sensoriales, en menos de un minuto; orina y saliva en la misma visita.
Qué se detectó
Gota Carnitina libre baja.
Orina Ácido metilmalónico elevado, posible déficit funcional de B12.
Gota Aminoácidos esenciales en el límite inferior de la normalidad.
Qué se hizo
Se indicó tratamiento para corregir los niveles de B12 y carnitina, junto con seguimiento nutricional y terapia ocupacional para ampliar gradualmente su alimentación. El déficit de B12 se confirmó mediante una extracción específica con crema anestésica y un plan de apoyo sensorial.
Tres meses después, el ácido metilmalónico había vuelto a valores normales y su dieta incluía 14 alimentos.
Un medicamento para el TDAH que parecía empeorar los síntomas
Niño de 9 años · TDAH
Situación inicial
Con la dosis habitual de atomoxetina tenía náuseas y somnolencia durante las clases. Su familia se planteaba abandonar el tratamiento.
Recogida de muestras: saliva recogida en el centro, sin pinchazos.
Qué se detectó
Saliva CYP2D6: metabolizador lento. El organismo elimina el medicamento más despacio, lo que puede aumentar su concentración en sangre.
Qué se hizo
El médico ajustó la dosis siguiendo las recomendaciones internacionales de CPIC.
Los efectos secundarios desaparecieron. El genotipo no cambia con el tiempo y esta información puede conservarse en la historia clínica para futuras decisiones terapéuticas.
«Caprichos», rechazo de la carne y episodios extraños de decaimiento
Niña de 4 años · Sin diagnóstico previo
Situación inicial
Tenía episodios de irritabilidad. Durante los resfriados o después de comer carne presentaba decaimiento y vómitos. Rechazaba la carne por iniciativa propia. Había nacido fuera de España y no se le había realizado el cribado neonatal ampliado.
Recogida de muestras: una gota de sangre del dedo y orina en el centro.
Qué se detectó
Orina Ácido orótico elevado, posible signo de un trastorno del ciclo de la urea.
Qué se hizo
Derivación urgente a un especialista en metabolismo y confirmación en un laboratorio especializado mediante amonio, aminoácidos plasmáticos y estudio genético. El diagnóstico fue un déficit parcial de ornitina transcarbamilasa (OTC). Se pautaron tratamiento, dieta con control médico de proteínas y un plan escrito de actuación durante las enfermedades.
El rechazo de la carne resultó ser una respuesta protectora del organismo, no un capricho.
Cuatro pasos
Cómo es el proceso
01
Consulta médica
Revisamos las preocupaciones de la familia y los antecedentes del niño para decidir qué pruebas son necesarias.
02
Recogida de muestras en el centro
Un pediatra recoge una gota de sangre del dedo, orina y saliva en una única visita, preferiblemente por la mañana, en ayunas o antes de comer.
03
Laboratorio
Las muestras se analizan en nuestro laboratorio colaborador BYGENS. El plazo aproximado para recibir los resultados es de cuatro semanas.
04
Consulta de resultados
El médico explica los resultados, qué hallazgos requieren confirmación, qué aspectos pueden tratarse y si hacen falta más pruebas.
Metabolismo Plus
Una única visita para recoger las muestras, análisis de laboratorio y explicación de los resultados por parte de un médico.
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Qué incluye
Acompañamiento durante todo el proceso
- Consulta médica previa al análisis.
- Recogida de las tres muestras por un pediatra en el centro.
- Análisis de laboratorio.
- Consulta médica para explicar los resultados.
Consulta con nuestro coordinador el precio actualizado y las fechas disponibles.
Información útil
Preguntas frecuentes
¿Duele?
+
El pinchazo en el dedo se nota como un pellizco breve. Respetamos el ritmo de cada niño y tenemos en cuenta sus necesidades sensoriales.
¿Por qué se recogen las muestras en el centro y no en casa?
+
En el centro, el pediatra garantiza la recogida, el secado de la tarjeta de muestra y el etiquetado correctos. El niño permanece acompañado por el profesional.
¿Es necesario acudir en ayunas?
+
Es preferible hacerlo por la mañana en ayunas o antes de comer para obtener resultados más precisos de los aminoácidos. Acordaremos contigo el horario más adecuado.
¿Cómo se recoge la orina de un niño pequeño?
+
El pediatra puede ayudar a colocar una bolsa pediátrica de recogida de orina y obtener la muestra.
¿Cuándo estarán los resultados?
+
Aproximadamente cuatro semanas después de recoger las muestras.
¿Por qué necesita mi hijo un estudio genético?
+
Solo se analizan marcadores relevantes durante la infancia: cómo se metabolizan determinados medicamentos y la predisposición genética a la enfermedad celíaca. Se realiza con el consentimiento escrito de los padres y asesoramiento médico.
¿Es necesario ser paciente de KidiMind?
+
No. Puedes solicitar el análisis de forma independiente a otros programas del centro.
¿Qué ocurre si se detecta alguna alteración?
+
El médico te explicará qué puede significar. Si es necesario, recomendará pruebas de confirmación en un laboratorio especializado y un plan de seguimiento.
¿Será necesaria una extracción de sangre de una vena?
+
El análisis básico Metabolismo Plus no requiere extracción de sangre venosa. Si hay que medir ferritina, hormonas tiroideas o confirmar algún resultado, el médico puede solicitar una prueba específica adicional.
La biología también forma parte de la evaluación
Descubre qué puede haber detrás del comportamiento de tu hijo, sin extracción de sangre venosa.